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Um caso de FAP que foi submetido à mucosectomia por câncer intramucoso que se desenvolveu repetidamente na mucosa retal residual após anastomose anal com anilimonas

Gan para kagaku ryoho. Câncer e quimioterapia

Quando realizamos anastomose anal com bolsa ileal grampeada (IPAA) para polipose adenomatosa familiar (PAF), algumas mucosas retais persistem. Não há consenso sobre o tratamento cirúrgico quando o câncer se desenvolve na mucosa residual. Relatamos o caso de uma mulher com 43 anos de idade que repetidamente foi submetida à ressecção endoscópica por câncer intramucoso que se desenvolveu na mucosa retal residual 6 anos após IPAA grampeada, que ela recebeu na idade 33. Ela foi referida t ...

Uma comparação de eventos adversos e resultados funcionais após proctocolectomia restauradora para polipose adenomatosa familiar e colite ulcerativa

Doenças do cólon e do reto

OBJETIVO: A proctocolectomia restauradora é o procedimento de escolha para pacientes submetidos à proctocolectomia por polipose adenomatosa familiar ou colite ulcerativa. Esta meta-análise foi projetada para identificar diferenças em eventos adversos e resultados funcionais entre esses dois grupos. MÉTODOS: Estudos publicados entre 1986 e 2003 que compararam os desfechos entre pacientes com polipose adenomatosa familiar e colite ulcerativa foram incluídos ...

Tumor desmóide de novo do sítio cirúrgico após ressecção de meningioma de forame magno em paciente com síndrome de Gardner: relato de caso e revisão da literatura

Jornal de neuro-oncologia

FUNDAMENTO: A síndrome de Gardner é uma síndrome de polipose adenomatosa familiar (FAP) que se apresenta com pólipos colorretais, osteomas craniofaciais, lipomas, cistos epidermóides e cânceres ampulares. Esses pacientes estão em risco significativo de desenvolver tumores desmoides, que estão infiltrando localmente lesões fibromatosas. Estes são mais comumente encontrados na cavidade abdominal, mas podem ser extra-abdominais. Embora os tumores desmoidais associados à FAP ocorram freqüentemente ...

Nova mutação germinativa APC (3927del5) em paciente com polipose adenomatosa familiar: relato de caso e revisão de literatura

Clinical Medicine Insights: Oncologia

INTRODUÇÃO: Caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de adenomas do cólon, a polipose adenomatosa familiar clássica (PAF) é uma das síndromes hereditárias mais comuns associadas ao aumento do risco de câncer colorretal. Vários estudos têm tentado correlacionar mutações APC específicas com fenótipo clínico.6 No entanto, há considerável variabilidade na expressão de fenótipos específicos dentro de famílias e entre indivíduos ...

Uma Mutação Distinta no Local de Emenda Alternativa dos Resultados do APC Exon 9 no Fenótipo da Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada

Câncer familiar

Um subconjunto de portadores de mutação de APC mostra um fenótipo de polipose adenomatosa familiar mais leve (atenuação de PAF), que desenvolve menor número de pólipos e câncer colorretal em idade mais avançada. Parece que um mecanismo diferente para a carcinogênese é iniciado de acordo com o local inicial da mutação germinativa. O gene APC de uma paciente do sexo feminino com características fenotípicas AFAP foi analisado. Uma nova mutação localizada no local da união alternativa do exon 9 ...

Uma Meta-análise em larga escala para Refinar as Estimativas de Risco de Câncer Colorretal Associadas às Variantes de MutYH

British Journal of Cancer

FUNDAMENTO: o reparo defeituoso do DNA tem um papel causal no câncer colorretal hereditário (CCR). Os defeitos no gene de reparo de excisão de base MUTYH são responsáveis ​​pela polipose associada à MUTYH e pela predisposição de CRC como um traço autossômico recessivo. Numerosos relatórios sugeriram variantes mono-alélicas do MUTYH como alelos com baixo risco de penetrância. Nós relatamos uma grande meta-análise colaborativa para avaliar e refinar as estimativas de risco de CRC associado a bi-allelic ...

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Um sistema de estadiamento proposto e intervenções específicas para a fase de polipose adenomatosa familiar

Endoscopia gastrointestinal

JUSTIFICATIVA: Não é possível contar com precisão adenomas em muitos pacientes com polipose adenomatosa familiar (FAP). No entanto, as contagens de pólipos são críticas na avaliação da resposta de cada paciente às intervenções. No entanto, a Food and Drug Administration dos EUA já não reconhece a diminuição na carga de pólipos como um ponto final de tratamento de quimioprevenção suficiente que requer uma medida de "benefício clínico". Desenvolver endpoints para indu ...

Diretriz Clínica do ACG: Testes Genéticos e Manejo das Síndromes do Câncer Gastrointestinal Hereditário

O American Journal of Gastroenterology

Esta diretriz apresenta recomendações para o manejo de pacientes com síndromes hereditárias de câncer gastrointestinal. A avaliação inicial é a coleta de uma história familiar de cânceres e condições gastrointestinais pré-malignas e deve fornecer informações suficientes para desenvolver uma determinação preliminar do risco de uma predisposição familiar ao câncer. Idade no diagnóstico e na linhagem (materna e / ou paterna) devem ser documentadas para ...

Normas técnicas e diretrizes da ACMG para testes genéticos para o câncer colorretal hereditário (síndrome de Lynch, polipose adenomatosa familiar e polipose associada a MYH)

Genética em Medicina

A síndrome de Lynch, a polipose adenomatosa familiar e a polipose associada a Mut Y homóloga (MYH) são três tipos conhecidos de câncer colorretal hereditário, responsável por até 5% de todos os casos de câncer de cólon. A síndrome de Lynch é mais freqüentemente causada por mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 de reparo não correspondente e é herdada de maneira autossômica dominante. Polipose adenomatosa familiar manifesta-se como polipose colônica causada por mutação ...

Diretrizes da American College of Gastroenterology para o rastreio do cancro colo-rectal 2008

O American Journal of Gastroenterology

Este documento é a primeira atualização das recomendações de rastreamento do câncer colorretal do American College of Gastroenterology (ACG) desde o 2000. Os testes de triagem CRC agora são agrupados em testes de prevenção do câncer e testes de detecção de câncer. A colonoscopia a cada ano 10, começando na idade 50, continua a ser a estratégia de rastreamento de CRC preferida. Reconhece-se que a colonoscopia não está disponível em todos os ambientes clínicos devido a limitações econômicas. EU...

Diretrizes de Melhores Práticas para Análise Molecular de Polipose Colorretal: Polipose Colônica Adenomatosa Familiar (FAP) e Polipose Associada a MutYH (MAP)

Fundo:. As diretrizes de melhores práticas de consenso da Sociedade de Genética Molecular do Reino Unido (CMGS) para análise molecular da polipose adenomatosa familiar (FAP) foram publicadas no 2000. Os desenvolvimentos tecnológicos em testes moleculares para FAP, juntamente com a caracterização clínica e molecular da polipose associada à MUTYH (MAP), levaram à necessidade de atualizar as diretrizes originais da FAP que foram “aposentadas” em dezembro 2007. Esta atualização ...

Diretrizes de Prática Clínica para Colonoscopia de Vigilância - em Acompanhamento de Adenoma; Após a ressecção curativa do câncer colorretal; e para a vigilância do câncer na doença inflamatória intestinal

The Cancer Council Australia

RESUMO DAS RECOMENDAÇÕES DE PRÁTICAS CLÍNICAS Estas diretrizes destinam-se ao uso por todos os profissionais e profissionais de saúde que necessitam de informações sobre colonoscopia de vigilância - no acompanhamento de adenoma, após ressecção curativa de câncer colorretal e para vigilância do câncer na doença inflamatória intestinal. Eles estão revisando especificamente as seções de vigilância colonoscópica das Diretrizes de Prática Clínica para a prevenção, dete ...

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Alimentos 20 que ajudam a prevenir o câncer de cólon e câncer retal

HealthWithFood

Esta seção de HealWithFood.org Guia para Prevenir o Cancro do Cólon apresenta superalimentos 20 para combater o câncer de cólon e câncer retal.

Coisas 5 para saber quando você está namorando uma pessoa com uma ostomia

The Mighty

Talvez tenhamos falado sobre isso meses atrás e você tenha pensado em ir além; talvez tenhamos falado sobre coquetéis no nosso primeiro encontro. Talvez nós nos conhecemos em um site de namoro por deficiência; talvez tenhamos caçado você com algo menos saboroso.Mas aqui está a situação - o seu parceiro significativo pode não ter um dos seus órgãos urinário ou digestivo.Aqui está um pouco de conhecimento sobre como namorar um ostomizado (uma pessoa com ostomia):

8 Mitos Sobre Ostomies Debunked

Huffington Post

Mais do que os americanos 750,000 vivem com uma ostomia, uma abertura cirurgicamente criada no corpo para a descarga de resíduos do corpo. Seja por causa do câncer, uma doença inflamatória intestinal como a doença de Crohn ou colite ulcerativa, diverticulite ou incontinência, uma ostomia pode dar às pessoas com doenças debilitantes um novo sopro de vida - uma com menos hospitalizações e menos dores debilitantes.

Um guia do paciente para o FAP

Fundação Hereditária do Cancro do Cólon

Este é o guia FAP mais abrangente disponível no momento. Começa por quebrar cada letra no acrónimo da FAP e acaba por quebrar as diferentes opções de cirurgia colorretal. Tentando descobrir seu protocolo de triagem ou por que a triagem é necessária mesmo com o FAP? Este guia tem você coberto. - FAPvoice Do autor: Estamos extremamente entusiasmados por oferecer "Um guia do paciente à FAP". Este guia tem b ...

Um roteiro para navegar na defesa do paciente

Dispositivo de Massa

Portanto, você e sua organização têm uma paixão por ajudar as pessoas e deseja trabalhar com a FDA para promover seu trabalho de advocacia. Você não tem certeza da maneira mais eficaz de permitir que os pacientes obtenham maior acesso a terapias medicamentosas seguras e eficazes? Sabemos que as agências governamentais podem ser grandes e confusas. É por isso que estamos trabalhando em um roteiro para ajudar a facilitar sua navegação.

Um resumo dos Fatores de Risco de Câncer de Cólon da Colon Cancer Alliance

Aliança do cancro do cólon

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença hereditária rara na qual centenas de pólipos se formam no cólon e no reto. É causada por uma mudança em um gene específico chamado APC. A menos que o FAP seja tratado, geralmente leva ao câncer de cólon por idade 40. O FAP é responsável por menos de um por cento de todos os casos de câncer de cólon.

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Uma conferência sobre educação de pacientes com polipose adenomatosa familiar (PAF) e seu impacto nos pacientes e nas famílias

Câncer Hereditário na Prática Clínica

Pôster Apresentação Antecedentes: Indivíduos com polipose adenomatosa familiar (PAF) requerem maior vigilância ao longo da vida devido ao alto risco de câncer colorretal e características extracolônicas. Apesar da existência de diretrizes de vigilância bem estabelecidas, estudos mostraram que a falta de conhecimento do paciente é um grande obstáculo à adesão. As conferências de educação do paciente representam uma avenida para os pacientes ...

Uma mutação de perda de função homozigótica na linhagem germinativa no gene de reparo de excisão de base NTHL1 causa polipose adenomatosa e câncer colorretal

Revista Européia de Genética Humana

Resumo Introdução: Pacientes diagnosticados com polipose adenomatosa, ou seja, o desenvolvimento constitutivo de múltiplos pólipos adenomatosos colorretais, estão em risco aumentado de desenvolver câncer colorretal (CCR). Atualmente, são conhecidas duas síndromes associadas à polipose adenomatosa: polipose adenomatosa familiar (PAF) e polipose associada à MUTH (PAM). Considerando que as mutações germinativas APC mono-paralelas fundamentam FAP, MAP ...

Diagnóstico Serendipital de Polipose Adenomatosa Familiar. Qual o proximo?

Fluidos e Barreiras do SNC

Apresentação do pôster Contexto: Um menino de sete anos de idade com hidrocefalia com desvio e espinha bífida assistiu a triagem ocular após cirurgia de estrabismo. Um achado fortuito de hipertrofia congênita do epitélio retiniano pigmentado (CHRPE) na fundoscopia levou ao diagnóstico de provável polipose adenomatosa familiar (PAF). Nenhum pai teve qualquer evidência de CHRPE quando examinado, consistente com uma nova mutação no paciente. Avaliação genética ...

Câncer Gástrico Agressivo em Paciente com Mutação APC e Mutação Monoalética de MYH

Câncer Hereditário na Prática Clínica

Apresentação do pôster Síndrome de polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma síndrome de câncer colorretal hereditário herdada autossômica dominante que é caracterizada por centenas de milhares de pólipos colônicos adenomatosos e, sem tratamento e vigilância rigorosa, confere um risco de câncer de cólon ao longo da vida. Os pólipos geralmente se desenvolvem na adolescência e praticamente todos irão evoluir ...

APC: A chave para o câncer de cólon (a proteína APC e seu papel no controle do ciclo celular)

Escola de Milwaukee do Centro de Engenharia para Modelagem BioMolecular

Apresentação do pôster Resumo: O câncer colorretal afeta 1 em americanos 18, e está ligado a mutações no gene Adenomatous Polyposis Coli (APC). A rápida divisão dos colonócitos é regulada pela via de sinalização Wingless Type (Wnt), mediada pela β-catenina. No núcleo, a β-catenina liga-se ao Fator de Células de Transcrição (TCF) e inicia a transcrição de proteínas do ciclo celular. Alternativamente, a β-catenina liga-se à repetição de aminoácidos XN ...

Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada (AFAP) Apresentando-se como Adenocarcinoma Ampártico - Relato de Caso

American Journal of Gastroenterology

Vinhetas Clínicas Objetivo: Relatar um caso raro e enfatizar a associação significativa de AFAP com o adenocarcinoma ampular. Métodos: Revisão Literária e Resultados da Vinheta Clínica: Relatar os vários tipos de ocorrências na AFAP e destacar a necessidade de mais pesquisas para lidar com essas apresentações. Conclusão: Um homem de 66 anos de idade com história familiar de câncer de cólon apresentou um histórico ...

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Diagnóstico Clínico e Terapia do Câncer Colorretal

Grupo de eBooks OMICS

O câncer colorretal (CCR), a malignidade mais comum na Europa, resulta como uma interação de fatores genéticos e ambientais. Três categorias de risco são conhecidas: esporádicas, familiares e hereditárias. O CRC esporádico se origina de mutações somáticas adquiridas ao longo do tempo, está associado à idade avançada e representa aproximadamente 70% de todos os CRC. CRC familiar são baseados em ...

Câncer de Cólon e Retal: Fatores de Risco

Missão de Câncer

A referência discute os casos de câncer que podem ser agrupados em duas categorias amplas, esporádicas e familiares. Cânceres esporádicos são aqueles em que o indivíduo afetado não tem uma história familiar conhecida da doença. Cânceres familiares são aqueles que ocorrem em gerações de uma família e indivíduos afetados geralmente têm parentes próximos com o mesmo tipo de câncer. Esses indivíduos podem herdar genes defeituosos que podem causar o desenvolvimento de câncer.

Pólipos de Cólon e a Prevenção do Câncer Colorretal

Springer

Este livro explica pólipos do cólon e sua relação com o câncer colorretal. Este é um dos cancros mais comuns em homens e mulheres. O livro também fornece informações sobre anatomia, patologia, tipos de pólipos e seu tratamento e colonoscopia. O livro presta especial atenção aos fatores de risco para o desenvolvimento de câncer colorretal (CRC) com orientações sobre sua prevenção e diagnóstico precoce e tratamento. O livro é adequado para med ...

Rastreio do Cancro Colorretal

Springer

O livro fornece uma visão geral do rastreio do cancro colo-rectal, incluindo desde epidemiologia e anomalias moleculares até as mais recentes técnicas de rastreio, como ADN e FIT nas fezes, tomografia computadorizada (TC), colonoscopia de alta definição e imagem de banda estreita. O livro aborda fatos, princípios, diretrizes e números relacionados à triagem. Este pode ser considerado um guia completo para o rastreamento do câncer c ...

Tumores desmóides: eles são benignos ou malignos?

A distinção entre tumores benignos e malignos é classicamente baseada no potencial metastático de um tipo de tumor. Enquanto os tumores desmoides não metastatizam e, como tal, são classificados como lesões benignas, seu comportamento clínico, biologia celular e etiologia molecular compartilham mais características com malignidades do que processos benignos. Pesquisas sobre esses aspectos da biologia do tumor desmóide têm o potencial não apenas de desenvolver melhores tratamentos ...

Polipose Adenomatosa Familiar

Orphanet

Descrição sumária da polipose adenomatosa familiar com links para um artigo de revisão, diretrizes de prática clínica, orientação para testes genéticos e artigo para o público em geral, e revisão de genética clínica.

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