Investigações familiares da predisposição para o câncer infantil | oneFAPvoice

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recrutamento

Investigações Familiares da Predisposição ao Câncer Infantil

informação chave

ID do estudo: NCT03050268).

condição: Leucemia Aguda, Polipose Adenomatosa, Carcinoma Adrenocortical, LMA, Síndrome de Predisposição Tumoral BAP1, Complexo Carney, Carcinoma de Plexo Coróide, Síndrome de Deficiência de Reparo de Desconsideração Constitucional, Anemia de Diamond-Blackfan, Síndrome DICER1, Disqueratose Congênita, Síndrome de Emberger, Síndrome de Emberger, Familial Polipose, Anemia Fanconi, Câncer Familiar, Tumor Familiar de Wilms, Neuroblastoma Familiar, GIST, Câncer Hereditário de Mama e Ovário, Síndrome Hereditária de Paraganglioma-Feocromocitoma, Linfoma de Hodgkin, Polipose Juvenil, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Endocrinologia, MDS, Lynch Neoplasia Tipo 1, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2, Neuroblastoma, Neurofibromatose Tipo 1, Neurofibromatose Tipo II, Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóide, Linfoma Não Hodgkin, Síndrome de Noonan e Outras Síndromes de Crescimento por Rasopatia, Câncer de Pâncreas / Paregocitoma, , Síndrome do Tumor do Hamartoma PTEN, Retinob lastoma, Síndrome de Predisposição para Tumor Rabdoide, Rabdomiossarcoma, Síndrome de Rothmund-Thomson, Esclerose Tuberosa, Doença de Von Hippel-Lindau

status: recrutamento, registro / observação

propósito:

Embora se reconheça que fatores hereditários contribuem para o desenvolvimento de um subconjunto de cânceres humanos, a causa de muitos tipos de câncer permanece desconhecida. A aplicação de tecnologias de sequenciamento de próxima geração (NGS) expandiu o conhecimento no campo da predisposição hereditária ao câncer. Atualmente, mais de 100 genes predisponentes ao câncer foram identificados e agora estima-se que aproximadamente 10% de todos os pacientes com câncer tenham uma predisposição genética subjacente.

O objetivo deste protocolo é identificar novos genes predisponentes ao câncer e / ou variantes genéticas. Para este estudo, os pesquisadores estabelecerão um Registro de Dados vinculado a um Repositório de amostras biológicas. Informações de saúde, amostras de sangue e, ocasionalmente, sobras de amostras de tumores serão coletadas de indivíduos com câncer familiar. Os investigadores usarão abordagens NGS para encontrar alterações nos genes que podem ser importantes no desenvolvimento do câncer familiar. As informações obtidas com este estudo podem fornecer novas e melhores maneiras de diagnosticar e cuidar de pessoas com câncer hereditário.

OBJETIVO PRIMÁRIO:
Estabeleça um registro de famílias com aglomeração de câncer no qual os dados clínicos estejam vinculados a um repositório de células sanguíneas criopreservadas, DNA da linha germinativa e tecidos tumorais do probando e de outros membros da família.

OBJETIVO SECUNDÁRIO:
Identifique novos genes predisponentes ao câncer e / ou variantes genéticas em famílias com agrupamentos de câncer para os quais a base genética subjacente é desconhecida.

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