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artigos científicos

Uma Mutação Distinta no Local de Emenda Alternativa dos Resultados do APC Exon 9 no Fenótipo da Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada

informação chave

fonte: Câncer familiar

ano: 2010

autores: Florentia Fostira, Drakoulis Yannoukakos

resumo / resumo:

Um subconjunto de portadores de mutação APC mostra um fenótipo de polipose adenomatosa familiar mais leve (FAP atenuado) desenvolvendo menor número de pólipos e câncer colorretal em idade mais avançada. Parece que um mecanismo diferente para a carcinogênese é iniciado de acordo com o local inicial da mutação na linha germinativa. O gene APC de uma paciente do sexo feminino com características fenotípicas de AFAP foi analisado. Foi identificada uma nova mutação localizada no local de emenda alternativo do exão 9. Esta é a primeira mutação relatada no site específico. A caracterização dos transcritos revelou interrupção do splicing que ocorre no exon 9, resultando na expressão de um transcrito de mRNA mais curto, que surpreendentemente não afeta a razão entre os dois transcritos de tipo selvagem, bem como a produção de isoforma curta do tipo selvagem pelo alelo mutante. A isoforma curta do tipo selvagem, produzida pelo alelo mutante, precisa ser inativada, em cima do alelo do tipo selvagem, para que o câncer colorretal se desenvolva. Essas observações aprimoram a 'hipótese dos três acertos' e indicam que deve ser seguido um mecanismo distinto para a sequência do adenoma ao carcinoma, para mutações truncadas ocorrendo na fronteira do exão 9 emendado alternadamente do gene da APC.

organização: Centro Nacional de Pesquisa Científica Demokritos

DOI: 10.1007 / s10689-009-9317-x

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