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Uma nova mutação de mudança de estrutura no éxon 12 do gene da polipose adenomatosa Coli em uma família italiana com polipose adenomatosa familiar e tumor desmóide

informação chave

fonte: Revista de medicina molecular e genética

ano: 2010

autores: Vietri MT, Selvaggi F, De Paola ML, Sciaudone G, Guadagni I, Parisi M, Pellino G, Molinari AM, Cioffi M

resumo / resumo:

O gene da polipose coli adenomatosa (APC), localizado no cromossomo 5, consiste em 15 éxons. O maior é o exon 15, que compreende mais de 75% da sequência de codificação do gene e é o alvo mais comum de mutações na linha germinativa e somáticas. As mutações da linha germinativa no gene APC são responsáveis ​​pela polipose adenomatosa familiar (PAF), uma doença hereditária autossômica rara. Essas mutações predispõem ao desenvolvimento de pólipos do cólon e outras neoplasias extra-intestinais, incluindo tumor desmóide em indivíduos entre 15 e 60 anos. O risco estimado de desenvolver um tumor desmóide em pacientes com PAF é entre 4 e 20%. Esse risco aumenta cerca de 2 anos após a colectomia.

Estudamos uma mulher (56 anos) acometida por PAF e tumor desmóide e seus três filhos (duas filhas e um filho). Este estudo foi realizado de acordo com a Declaração da Associação Médica Mundial de Helsinque, adotada em 1964 e alterada em 1975, 1983, 1989, 1996 e 2000. Consentimentos esclarecidos foram obtidos de todos os sujeitos, e o estudo foi aprovado e conduzido de acordo com as normas éticas. diretrizes da Segunda Escola de Nápoles. A genealogia foi gerada pelo conselheiro genético e as histórias de casos dos sujeitos foram coletadas.

organização: Segunda Faculdade de Medicina de Nápoles

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