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Câncer Gástrico Agressivo em Paciente com Mutação APC e Mutação Monoalética de MYH

informação chave

fonte: Câncer Hereditário na Prática Clínica

ano: 2010

autores: Paul Wise, Duveen Esturjão, Reid Ness

resumo / resumo:

Apresentação de Poster

A Síndrome da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária do câncer colorretal hereditária autossômica dominante, caracterizada por centenas a milhares de pólipos colônicos adenomatosos e, sem tratamento e vigilância rigorosa, confere um alto risco de câncer de cólon ao longo da vida. Os pólipos geralmente se desenvolvem na adolescência e praticamente todos desenvolvem pólipos aos 30 anos. É causada por uma mutação no gene da Adipomatose Polipose Coli (APC), responsável pela supressão do tumor e pelo controle da apoptose. Embora os pólipos benignos da glândula fúngica sejam comuns, o câncer gástrico é raro na população ocidental. A síndrome da polipose associada ao MYH (PAM) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações bialélicas no gene MYH, que faz parte do sistema de reparo por excisão de base. Pacientes com PAM exibem uma forma atenuada de polipose com 10 a 100 pólipos adenomatosos e têm uma idade de início mais tardia, normalmente 10 anos depois da PAF. Atualmente para ser diagnosticado com pacientes com PAM deve apresentar mutações bialélicas, embora estudos recentes tenham descrito riscos semelhantes de câncer de cólon para portadores mono-paralelos.

Relatamos o caso de uma mulher de 65 anos com FAP (de novo) positiva para mutação APC que também carrega uma mutação mono-paralela no gene MYH G382D que desenvolveu câncer gástrico metastático dentro de um ano após uma tomografia computadorizada clara. Ela havia sido submetida a uma colectomia com IRA na casa dos 20 anos e foi seguida por vigilância endoscópica anual que demonstrou pólipos no reto remanescente, além de pólipos duodenais adenomatosos e pólipos gástricos sem evidência de malignidade. Aos 61 anos, ela foi convertida em um I-Pouch e continuou com a vigilância apropriada. Aos 64 anos de idade, foi detectada adenomatose duodenal de Spieglman Estágio III e EGDs foram realizados a cada 3 meses. Em março de 2008, ela apresentou ao pronto-socorro com dor epigástrica, hematochezia e hemetêmese após EGD e polipectomia no início do dia. Uma TC do tórax, abdome e pelve não revelou nenhuma anormalidade. Ela continuou a ser monitorada a cada 3 meses e em março de 2009 havia progredido para o Spieglman Stage IV. As biópsias foram obtidas dos adenomas duodenais e foram negativas para displasia de alto grau. Dois meses depois, uma tomografia computadorizada revelou nódulos anormais no fígado. Um diagnóstico de câncer gástrico metastático foi feito após estudos adicionais.

organização: Centro Médico da Universidade de Vanderbilt em Nashville

DOI: 10.1186/1897-4287-8-S1-P22

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