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artigos científicos

Registro andaluz para polipose adenomatosa familiar. Análise dos pacientes incluídos

informação chave

fonte: Revista espanhola de doenças digestivas: órgão oficial da Sociedade Espanhola de Patologia Digestiva

ano: 2010

autores: Garzón-Benavides M, Pizarro-Moreno A, García-Lozano R, Herrero-Garrido MI, Hervás-Molina AJ, Márquez-Galán JL, Cordero-Fernández C

resumo / resumo:

OBJETIVO: Avaliar as características fenotípicas e genotípicas dos pacientes incluídos no Registro Andaluz para a polipose adenomatosa familiar, a correlação genótipo / fenótipo e o impacto do Registro na frequência do câncer colorretal dos registrados.

MATERIAL E MÉTODOS: Estudo descritivo de 77 pacientes com PAF pertencentes a 33 famílias, incluídos em um banco de dados centralizado visitado pelos médicos dos hospitais participantes do presente estudo, mediante assinatura prévia de cartas de confidencialidade. Todos os estudos genéticos foram realizados no Serviço de Imunologia da nossa instituição.

RESULTADOS: Incluímos em nosso estudo 77 pacientes de 33 famílias; 31 probandos com idade média de 32 anos (13-51) e 46 parentes em risco com idade média de 21.8 anos (6-55). Estudo genético informado em 68/77 com resultado positivo em 92.6%. Dez probandos apresentaram câncer colorretal (CCR) no momento do diagnóstico (32.2%). Apenas dois familiares afetados apresentaram CRC no diagnóstico (4.3%), diferença estatisticamente significante (p <0.05). O envolvimento gastrointestinal foi observado em 30/61 (49%), os tumores desmóides em 7/77 (9.1%) e a hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina em 23/55 (65.7%). 86.7% dos pacientes com essa alteração apresentaram mutações entre os códons 454 e 1019, com correlação estatisticamente significante ((p <0.05).

CONCLUSÕES: O registro facilitou o diagnóstico genético para todas as famílias afetadas, desconsiderando sua província de origem. Também melhorou a triagem dos parentes afetados e tornou possível a adoção de medidas preventivas imediatamente, diminuindo a incidência de CRC no diagnóstico nos parentes afetados registrados. A correlação entre a hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina e algumas mutações é a única correlação fenotípico-genotípica com significância estatística.

organização: Hospital Universitário Virgen del Rocío

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