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artigos científicos

Condições de polipose associadas à APC

informação chave

fonte: geradoras de Visualizações

ano: 2014

autores: Jasperson KW, Burt RW

resumo / resumo:

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: As condições de polipose associadas à APC incluem: polipose adenomatosa familiar (PAF), PAF atenuada, síndrome de Gardner e síndrome de Turcot. A PAF é uma síndrome de predisposição ao câncer de cólon, na qual centenas a milhares de pólipos colônicos pré-cancerosos se desenvolvem, começando, em média, aos 16 anos (faixa de 7-36 anos). Aos 35 anos, 95% dos indivíduos com PAF têm pólipos; sem colectomia, o câncer de cólon é inevitável. A idade média do diagnóstico de câncer de cólon em indivíduos não tratados é de 39 anos (variação de 34 a 43 anos). As manifestações extracolônicas estão variadamente presentes e incluem: pólipos do fundo gástrico e duodeno, osteomas, anomalias dentárias, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), tumores de tecidos moles, tumores desmóides e cânceres associados. A PAF atenuada é caracterizada por um risco significativo de câncer de cólon, mas menos pólipos do cólon (média de 30), pólipos mais localizados na região proximal e diagnóstico de câncer de cólon mais tarde; gestão pode ser substancialmente diferente. A síndrome de Gardner é caracterizada por polipose colônica típica da PAF, juntamente com osteomas e tumores de tecidos moles. A síndrome de Turcot é a associação de polipose colônica e tumores do sistema nervoso central (SNC). As diferenças no fenótipo podem estar relacionadas à localização da variante patogênica na APC.

DIAGNÓSTICO / TESTE: APC é o único gene em que variantes patogênicas causam condições de polipose associadas a APC. O diagnóstico baseia-se principalmente em achados clínicos. O teste genético molecular da APC detecta variantes patogênicas em até 90% dos indivíduos com PAF típica. O teste genético molecular é mais frequentemente usado no diagnóstico precoce de membros da família em risco, bem como na confirmação do diagnóstico de PAF ou PAF atenuada em indivíduos com achados ambíguos (por exemplo,

GESTÃO: Tratamento das manifestações: A colectomia é recomendada quando mais de 20 ou 30 adenomas ou múltiplos adenomas com histologia avançada ocorreram. Os anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), especialmente o sulindac, causaram regressão de adenomas na PAF e diminuíram o número de pólipos que requeriam ablação no reto remanescente de pessoas com colectomia subtotal. A remoção endoscópica ou cirúrgica dos adenomas duodenais é considerada se os pólipos apresentarem alterações vilosas ou displasia grave, excederem um centímetro de diâmetro ou causarem sintomas. Osteomas podem ser removidos por razões estéticas. Os tumores desmóides podem ser excisados ​​cirurgicamente ou tratados com AINEs, anti-estrogênios, quimioterapia citotóxica ou radiação. Vigilância: Triagem de hepatoblastoma por ultrassonografia hepática e medição da concentração sérica de alfa-fetoproteína (até 5 anos); sigmoidoscopia ou colonoscopia a partir dos 12 a 25 anos; colonoscopia anual quando os pólipos são detectados até a colectomia; esofagogastroduodenoscopia aos XNUMX anos ou antes da cirurgia do cólon; radiografia do intestino delgado ou tomografia computadorizada quando adenomas duodenais são detectados; e exames físicos regulares, incluindo palpação da tireóide e, possivelmente, ecografia da tireóide. Avaliação de parentes em risco: O teste genético molecular para identificação precoce de membros da família em risco melhora a segurança do diagnóstico e reduz a necessidade de procedimentos de triagem onerosos nos membros da família em risco que não herdaram a variante patogênica.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO: As condições de polipose associadas à APC são herdadas de maneira autossômica dominante. Aproximadamente 75% a 80% dos indivíduos com condições de polipose associadas à APC têm um progenitor afetado. Os filhos de um indivíduo afetado têm um risco de 50% de herdar a variante patogênica na APC. O teste pré-natal e o diagnóstico genético pré-implantação podem ser uma opção se uma variante patogênica tiver sido identificada em um membro da família afetado.

organização: Universidade de Washington

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