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resumos e pôsteres

Sprue celíaco em paciente com síndrome da polipose adenomatosa familiar atenuada (PAF)

informação chave

fonte: American Journal of Gastroenterology

ano: 2008

autores: Sofia Novak, MD; Andrea Tieng, MD; Kostas Sideridis, DO; Simmy Bank, MD

resumo / resumo:

Vinhetas Clínicas

Objetivo: NA

Métodos: Indiano de 30 anos, sem histórico médico conhecido, foi admitido para colectomia total com anastomose ileorretal para síndrome da PAF. Seu pai foi diagnosticado com câncer de cólon (ca) aos 52 anos, iniciando uma colonoscopia em seu irmão que demonstrou múltiplos (> 50) pólipos colônicos. A colonoscopia do paciente encontrou mais de 100 pólipos variando de 2 mm a 3 cm, tubulares com adenomas tubulares-vilosos na patologia. Foi feito um diagnóstico presumido de PAF atenuada.

Resultados: O teste genético para FAP foi positivo, enquanto o gene de reparo de incompatibilidade foi negativo. Após a cirurgia, o paciente apresentou náusea e dor abdominal. Uma endoscopia digestiva alta demonstrou esofagite, erosões gástricas e úlceras duodenais de base limpa, com embotamento das vilosidades subtotais na biópsia. Os marcadores celíacos foram positivos: anticorpo anti-transglutaminase (AB) (TTG IgA) de 65 a 100 unidades, IgA anti-endomisial AB positivo (1:20). O Antigliaddin AB IgG / IgA foi negativo. Verificou-se que o paciente apresentava anemia microcítica (H / H 11/36 com MCV 75) devido à deficiência de ferro (ferro 15, saturação de ferro 4%) e diarréia (não sangrenta, frouxa, 5 a 6 BM / dia). O HLA DQ8 foi detectado enquanto o HLA DQ2 não estava presente. O paciente foi instruído a seguir uma dieta sem glúten. Uma endoscopia digestiva alta repetida demonstrou um duodeno atrófico com arquitetura preservada das vilosidades e infiltrado linfocítico intraepitelial focal leve. No seguimento, o paciente apresentou melhora da diarréia (2 BM / dia).

Conclusão: Este caso apresenta um paciente com síndrome FAP atenuada e canal celíaco, ambos conhecidos por sua forte predisposição genética. Não houve casos documentados conhecidos relatados em uma extensa pesquisa bibliográfica. A doença celíaca (DC) é um problema subdiagnosticado e com uma predisposição genética de 95%. Pode ser associado a outras condições auto-imunes. 95% dos pacientes com CD têm um genótipo HLA classe II específico - codificado pelo cromossomo 6: 6p21.3. A doença é geneticamente complexa. Um estudo recente (1) indicou que a DC é mais prevalente no sexo feminino e tem uma forte herança paterna de haplótipos predisponentes. Ele também descobriu que pacientes com HLA negativo eram mais propensos a ser do sexo masculino. A FAP é uma doença hereditária autossômica dominante que tem uma forte associação com o gene APC localizado no cromossomo 5, entre p21 e p22. A PAF atenuada é caracterizada por um risco significativo de ca do cólon, mas menos pólipos (média 30) do que a PAF clássica, pólipos mais proximalmente localizados e diagnóstico de ca do cólon mais tarde; gestão pode ser substancialmente diferente. (2) Seria interessante saber se as duas doenças foram transmitidas por transmissão paterna e se existe um papel de acúmulo ou co-transmissão de doenças. As bases imunológicas para as co-condições não são evidentes e isso pode representar uma ocorrência aleatória.

organização: Faculdade de Medicina de Albany

DOI: 10.1111 / j.1572-0241.2008.02139_7.x

número da apresentação:700

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