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resumos e pôsteres

Definindo a sobreposição entre risco esporádico e adenoma familiar atenuado

informação chave

fonte: Câncer Hereditário na Prática Clínica

ano: 2011

autores: Thérèse M. Tuohy, Deborah W. Neklason, Kenneth M. Boucher, Richard G. Pimentel, Kerry G. Rowe, Geraldine P. Mineau, Randall W. Burt

resumo / resumo:

Apresentação de Poster

Fundo: Mutações no APC O gene leva à polipose adenomatosa familiar (FAP) e a uma forma atenuada dessa condição (AFAP). Com base no trabalho anterior com pacientes verificados por mutação de um grande parente de AFAP, mostramos que os pacientes com AFAP podem ser subdiagnosticados, na ausência de um diagnóstico genético. Por exemplo, para pacientes entre 30 e 79 anos de idade, 28% tinham menos de 10 adenomas; 22% tinham menos de 6 adenomas e 7% não tinham pólipos. Portanto, dependendo do número de adenomas considerados mais consistentes com a predisposição esporádica do que familiar e a disponibilidade ou falta de histórico familiar conhecido, até 25% dos pacientes com AFAP portadores de mutações podem ser perdidos na prática clínica. Procuramos abordar esse desafio através do perfil da formação de adenoma independente de mutação entre os portadores negativos para mutação nesse parente.

Métodos: A avaliação endoscópica cuidadosa dos casos de AFAP foi relatada anteriormente e esses dados foram utilizados para os indivíduos com mutação positiva. O Banco de Dados de População de Utah (UPDB) inclui genealogias de Utah ligadas a registros médicos que atendem 85% da população de Utah. O banco de dados foi consultado para todos os descendentes de ramos conhecidos por mutação negativa desse grande parente que foram submetidos a procedimentos de colonoscopia entre 1995 e 2009. As consultas coletaram dados sobre idade, sexo, tipo de pólipo, patologia e diagnóstico de câncer e foram verificadas por revisão manual de casos selecionados aleatoriamente. A regressão logística múltipla permitiu caracterizar o risco relativo de uma mutação, com base no perfil de adenoma dos portadores da mutação vs não transportadoras e covariáveis ​​adicionais.

Resultados: Um total de 135 registros de colonoscopia foi coletado e revisado para 65 indivíduos que posteriormente testaram negativo para a mutação familiar, com idade média de 51 anos (desvio padrão de 16 anos) e contagem média de adenoma confirmado por patologia de 0.25 (modo = 0) a primeira colonoscopia. Para pacientes entre 30 e 79 anos, 5% apresentavam 2 ou mais adenomas; 17% tinham um único adenoma e 79% não tinham adenomas. Dados adicionais comparáveis ​​estavam disponíveis em 130 indivíduos de ramos negativos da família, que foram submetidos à colonoscopia entre 1995 e 2009.

Conclusões: A combinação de um estudo de longa duração com registros arquivados e um grande banco de dados médico pesquisável eletronicamente com um recurso genealógico vinculado oferece uma plataforma poderosa para o desenvolvimento de pesquisas orientadas por hipóteses. Esse recurso pode ser usado para abordar questões clínicas e de pesquisa cujas respostas podem ser usadas para orientar o tratamento clínico.

organização: Universidade de Utah

DOI: 10.1186/1897-4287-9-S1-P37

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