Os AINEs suprimem os pólipos na polipose associada ao MUTYH? Um relato de caso | oneFAPvoice

bem-vindo à oneFAPvoice

- uma comunidade de polipose adenomatosa familiar com carga positiva.
  • Junte-se hoje!
resumos e pôsteres

Os AINEs suprimem os pólipos na polipose associada ao MUTYH? Um relato de caso

informação chave

fonte: Câncer Hereditário na Prática Clínica

ano: 2011

autores: Duveen Sturgeon, Alan J.Herline, Paul E.Wise

resumo / resumo:

Apresentação de Poster

Fundo: A polipose associada à MUTYH (PAM) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações na linha germinativa no gene de reparo por excisão de base MUTYH. A expressão fenotípica é geralmente a de uma síndrome de polipose atenuada com algo entre 3-100 + pólipos e patologia mista, incluindo adenomas tubulares, adenomas serrilhados sésseis e / ou pólipos hiperplásicos. O uso de anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) está bem estabelecido como método de quimioprevenção e supressão de pólipos na síndrome da polipose adenomatosa familiar (PAF). No entanto, enquanto a expressão da ciclooxigenase-2 foi confirmada nos adenomas, adenocarcinomas síncronos e mucosa saudável em pacientes com APC- / MYH +,1 não está bem documentado se os AINEs têm algum efeito na formação de pólipos em pacientes com PAM.

Relato de Caso: Relatamos um paciente que apresentou polipose coli em nossa clínica em 2008 após iniciar o rastreamento das colonoscopias aos 44 anos devido a um histórico familiar de câncer colorretal (CRC), significativo para um irmão com câncer de cólon aos 39 anos e uma irmã com pólipos / câncer de cólon aos 71 anos. Dada sua história pessoal e familiar, suspeitava-se de uma síndrome de polipose atenuada. Foi realizado o teste genético para mutações nos genes APC e MUTYH, e descobriu-se que ele carregava mutações bialélicas no gene MUTYH (G382D, Y165C). A progressão do pólipo está bem documentada neste paciente após sua colonoscopia inicial, em 1994, revelar um pequeno pólipo hiperplásico. Foram realizadas 7 colonoscopias no total entre 1994 e 2006, período em que foram removidos de 1 a 6 pólipos adenomatosos. Durante esse período e antes de sua primeira colonoscopia, ele utilizou AINEs programados continuamente para artrite (naproxina sódica seguida de celecoxibe). Em dezembro de 2006, o celecoxib foi descontinuado devido a um teste de estresse positivo e subsequente desvio triplo, após o qual foi colocado em apenas 81mg de aspirina diariamente. A próxima colonoscopia feita 18 meses depois em 2008 mostrou vários pólipos em todo o cólon direito, o que foi uma mudança significativa em relação aos escopos anteriores. Ele foi encaminhado à nossa clínica para avaliação conforme observado e, posteriormente, foi submetido a uma colectomia total abdominal com anastomose ileorretal.

Discussão: Embora sua progressão do pólipo possa ser devida à história natural de seu MAP, a proximidade cronológica do avanço de seu fenótipo de polipose parece mais do que coincidência. Estudos adicionais utilizando AINEs para quimioprevenção na PAM devem ser considerados.

organização: Vanderbilt University Medical Center

DOI: 10.1186/1897-4287-9-S1-P36

Leia mais

Para melhorar sua experiência neste site, usamos cookies. Isso inclui cookies essenciais para o funcionamento básico do nosso site, cookies para fins analíticos e cookies que nos permitem personalizar o conteúdo do site. Ao clicar em 'Aceitar' ou em qualquer conteúdo deste site, você concorda que os cookies podem ser colocados. Você pode ajustar as configurações de cookies do seu navegador para se adequar às suas preferências.
Mais informação

As definições de cookies neste site está definido para "permitir cookies" para lhe dar a melhor experiência de navegação possível. Se você continuar a usar este website Sem mudar suas configurações de cookies ou clicar em "Aceitar" Abaixo o então você Consentir esta.

Fechar