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Educação paciente

Polipose Adenomatosa Familiar

informação chave

fonte: Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD)

ano: 2014

resumo / resumo:

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença hereditária que causa câncer no intestino grosso (cólon) e no reto. As pessoas com o tipo clássico de PAF geralmente desenvolvem centenas a milhares de pólipos (crescimentos) não cancerosos (benignos) no cólon no início da adolescência. Com o tempo, esses pólipos podem se tornar malignos (cancerígenos), levando ao câncer colorretal de início precoce, com idade média de 39 anos. Outros sinais e sintomas podem incluir anormalidades dentárias; tumores desmóides; e tumores benignos e malignos do duodeno (uma seção do intestino delgado), estômago, ossos, pele e outros tecidos. Algumas pessoas têm uma forma mais branda da condição chamada polipose adenomatosa familiar atenuada (AFAP), que geralmente é caracterizada por menos pólipos do cólon (uma média de 30) e um atraso no desenvolvimento do câncer de cólon em 10 a 15 anos. A FAP é causada por alterações (mutações) no gene APC e é herdada de maneira autossômica dominante. Pessoas com PAF geralmente são submetidas a exames regulares até desenvolver 20 a 30 pólipos e, em seguida, geralmente é recomendada uma colectomia (remoção do cólon).

organização: National Institutes of Health

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