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artigos científicos

Polipose Adenomatosa Familiar

informação chave

fonte: O jornal americano de gastroenterologia

ano: 2006

autores: Galiatsatos P, Foulkes WD

resumo / resumo:

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome do câncer colorretal autossômico dominante, causada por uma mutação na linha germinativa no gene da polipose colpos adenomatosa (APC), no cromossomo 5q21. É caracterizada por centenas de pólipos colorretais adenomatosos, com uma progressão quase inevitável para o câncer colorretal com idade média de 35 a 40 anos. As características associadas incluem pólipos do trato gastrointestinal superior, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, tumores desmóides e outras neoplasias extracolônicas. A síndrome de Gardner é mais uma subdivisão histórica da PAF, caracterizada por osteomas, anomalias dentárias, cistos epidérmicos e tumores de tecidos moles. Outras variantes especificadas incluem a síndrome de Turcot (associada a doenças malignas do sistema nervoso central) e a doença desmóide hereditária. Várias correlações genótipo-fenótipo foram observadas. A PAF atenuada é uma entidade fenotipicamente distinta, apresentando menos de 100 adenomas. Vários adenomas colorretais também podem ser causados ​​por mutações no gene humano homólogo da MutY (MYH), em uma condição autossômica recessiva referida como polipose associada à MYH (PAM). A triagem endoscópica de probandos e parentes da PAF é preconizada entre 10 e 12 anos de idade, com o objetivo de reduzir a ocorrência de câncer colorretal. A colectomia continua sendo o tratamento profilático ideal, enquanto a escolha do procedimento (subtotal vs proctocolectomia) ainda é controversa. Juntamente com a identificação de melhores agentes quimiopreventivos, a otimização da triagem de cânceres extracolônicos e a aplicação de nova tecnologia radiológica e endoscópica no diagnóstico e gerenciamento de características extracolônicas são os principais desafios para o futuro.

organização: McGill University

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