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artigos científicos

Variantes de gene associadas à doença tireoidiana maligna na polipose adenomatosa familiar: uma nova mutação na linha germinativa da APC

informação chave

fonte: Revista de investigação endocrinológica

ano: 2010

autores: Os dados foram analisados ​​por meio de questionários, entrevistas e entrevistas com os participantes.

resumo / resumo:

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome autossômica herdada caracterizada por centenas a milhares de pólipos adenomatosos colorretais com risco de 100% de transformação oncológica. A FAP está principalmente associada a mutações nos genes APC (herança autossômica dominante) ou MUTYH (herança autossômica recessiva). Os indivíduos afetados têm maior risco de desenvolver tumores extra-intestinais. O risco ao longo da vida de desenvolver carcinoma da tireóide foi descrito em relatórios anteriores de cerca de 2-12%, principalmente em mulheres, e a idade média é inferior a 30 anos. Cerca de 95% dos cânceres são carcinomas papilíferos da tireoide (PTC), principalmente multifocais. O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência de PTC em nossa série de pacientes com PAF e avaliar o tipo de mutação genética associada à doença.

MÉTODOS: Cinquenta e quatro indivíduos de 36 famílias FAP foram selecionados (29 mulheres / 25 homens) e a idade média (± DP) no diagnóstico foi de 28.8 ± 10.8 anos. Todos os pacientes foram submetidos a exame de sangue para detectar hormônios e anticorpos da tireóide, análise mutacional da linha germinativa dos genes APC e / ou MUTYH, ultrassom da tireóide e avaliação endocrinológica.

RESULTADOS: Em 13/54 (24.1%) indivíduos, foi encontrada uma doença da tireóide eumetabólica: doença plurinodular em 7/54 (13.0%); nódulo único em 4/54 (7.4%); em 2/54 pacientes (3.7%), encontramos um nódulo maligno caracterizado após tireoidectomia total como um PTC clássico. Ambos os pacientes eram do sexo feminino e apresentaram um fenótipo clássico de PAF. A análise mutacional revelou no primeiro paciente a mutação da linha germinativa APC 3183_87del ACAAA e no segundo paciente a nova variante APC del9-10 (del9080dup11); a primeira mutação já foi relatada em associação com PTC; até onde sabemos, a segunda mutação nunca foi relatada anteriormente em associação com a PAF.

CONCLUSÕES: Na população examinada, a prevalência estimada de doenças malignas da tireoide foi de 3.7%. Em ambos os pacientes, as variantes patogenéticas do gene APC identificadas foram mapeadas na região 5 'do gene, relatadas anteriormente como um hot spot mutacional associado ao PTC. Ambos os pacientes tinham fenótipo clássico de PAF e a análise genética revelou duas mutações patogenéticas da APC: c.3183_87delACAAA, uma variante patogenética recorrente e del9-10 (del9080dup11), um novo rearranjo genômico não descrito anteriormente. De acordo com estudos anteriores, a vigilância morfo-funcional da tireoide na série FAP deve ser recomendada. Uma melhor compreensão da correlação genótipo-fenótipo geral das mutações no gene APC seria útil para a identificação de indivíduos em risco.

organização: Instituto Nacional de Câncer Regina Elena

DOI: 10.3275/7289

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