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artigos científicos

Genômica do câncer colorretal hereditário: lições aprendidas em 25 anos do Registro de Polipose de Cingapura

informação chave

fonte: Anais da Academia de Medicina

ano: 2015

autores: MH de mastigação, Tan WS, Liu Y, Cheah PY, Loi CT, Tang CL

resumo / resumo:

INTRODUÇÃO: O Singapore Polyposis Registry (SPR) foi criado em 1989 no Hospital Geral de Cingapura (SGH). Os objetivos eram fornecer um serviço central de registro para facilitar a identificação, vigilância e manejo de famílias e indivíduos com alto risco de câncer colorretal.

MATERIAIS E MÉTODOS: Esta é uma revisão da literatura publicada no departamento.

RESULTADOS: Atualmente, o registro tem 253 famílias com várias condições genéticas - 93 famílias com polipose adenomatosa familiar (PAF), 138 famílias com síndrome de Lynch (LS) positiva com critérios de Amsterdã, 12 famílias com síndrome de Peutz Jeghers, 2 famílias com síndrome de Cowden e 8 famílias com síndrome hereditária da polipose mista (HMPS). Há também 169 famílias com um forte histórico familiar de câncer colorretal, mas ainda não foram identificados genes anormais. Na FAP, uma ferramenta de diagnóstico desenvolvida permitiu uma taxa de detecção de linha germinativa local de 94% APC em famílias de FAP. O conhecimento obtido no estudo do fenótipo de pacientes com PAF permitiu uma melhor escolha da cirurgia entre a anastomose anal da bolsa ileal (IPAA) contra uma anastomose ileal-retal (ARI). No LS, nossa revisão observou um espectro mutacional altamente heterogêneo e novas variantes constituíam 46.7% (28/60) de todas as variantes identificadas nesta coorte. Isso pode sugerir que nossos grupos étnicos do sudeste asiático têm variantes mutacionais distintas das populações ocidentais. Mutações patogênicas foram confinadas apenas ao MLH1 e MSH2 e identificadas em 28.8% das famílias.

CONCLUSÃO: O impacto do teste genético preditivo para o risco de câncer hereditário na prática clínica permitiu a evolução do tratamento. A cirurgia de redução de risco e a vigilância agressiva permitem reduzir a morbimortalidade dos pacientes. O SPR continuará crescendo e melhorando os resultados em pacientes e famílias com câncer colorretal hereditário.

organização: Hospital Geral de Cingapura

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