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artigos científicos

Genótipo e Fenótipo de Pacientes com Polipose Adenomatosa Familiar e Carcinoma de Tireoide

informação chave

fonte: Câncer familiar

ano: 2003

autores: Os pacientes foram submetidos a um procedimento cirúrgico, em que o paciente foi submetido a um procedimento cirúrgico.

resumo / resumo:

Pensa-se que a incidência de carcinoma de tireóide na polipose adenomatosa familiar (PAF) seja de 1% a 2%, sendo a maioria dos casos do sexo feminino. Investigamos o fenótipo e genótipo de 16 pacientes com carcinoma da tireóide associado à PAF. Entre 1194 pacientes com PAF estudados em dois registros de alto risco na América do Norte (Registro Familiar de Câncer Gastrointestinal, Toronto e University California, San Francisco), 16 (1.3%) pacientes não relacionados com câncer de tireóide associado à PAF foram identificados. O teste do gene da polipose coli adenomatosa (APC) foi realizado em 14 dos 16 casos. A idade média de diagnóstico para PAF e carcinoma da tireoide foi de 29 anos (variação de 17 a 52 anos) e 33 anos (variação de 17 a 55 anos), respectivamente. Todos os pacientes com PAF, exceto 1, tiveram mais de 100 adenomas do cólon. Manifestações extracolônicas, além do câncer de tireóide, foram apresentadas em 81% (n = 13) dos pacientes, incluindo pólipos gástricos e duodenais, tumor desmóide, osteoma, cisto epidermóide, cisto sebáceo e lipoma. O câncer colorretal foi diagnosticado em 38% (n = 6) dos pacientes. A patologia do câncer de tireóide associado à PAF era predominantemente carcinoma papilar. Mutações na linha germinativa foram identificadas em 12 dos 14 pacientes testados. Mutações proximais à região do cluster de mutações (1286-1513) foram detectadas em 9 casos. O câncer de tireoide em nossa população com PAF era raro, predominantemente no sexo feminino e apresentava histologia do carcinoma papilar. Além disso, o câncer de tireóide em nossos pacientes ocorreu no cenário do fenótipo clássico da PAF. As mutações da linha germinativa foram localizadas predominantemente fora da região do cluster de mutações da APC.

organização: Universidade Califórnia São Francisco

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