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artigos científicos

Genótipo para fenótipo: analisando os efeitos de mutações herdadas em famílias com câncer colorretal

informação chave

fonte: Pesquisa sobre mutação

ano: 2010

autores: Heinen CD

resumo / resumo:

Com as melhorias nas tecnologias de sequenciamento de DNA, incluindo o advento do sequenciamento massivamente paralelo para realizar o "sequenciamento profundo" de amostras de tecido, a capacidade de determinar todas as variações de nucleotídeos em um tumor se torna uma possibilidade. Essas informações nos permitirão entender melhor a heterogeneidade dentro de cada tumor, bem como identificar novos genes envolvidos no desenvolvimento do câncer. No entanto, o novo desafio que surgir será interpretar o significado patogênico de cada variante genética. A enormidade e complexidade desse desafio podem ser demonstradas concentrando-se apenas nos genes envolvidos nas síndromes hereditárias do câncer de cólon, polipose adenomatosa familiar (FAP) e colpos não polipose hereditária (HNPCC). Os genes responsáveis ​​por cada doença foram identificados há quase duas décadas - APC para FAP e MMR para HNPCC - e um grande número de variações da linha germinativa foi identificado nesses genes em pacientes com câncer hereditário. No entanto, relacionar o efeito de um genótipo individual ao fenótipo nem sempre é direto. Esta revisão enfoca os papéis dos genes APC e MMR no desenvolvimento do tumor e o trabalho que foi feito para relacionar diferentes variantes em cada gene às aberrações funcionais e, finalmente, à tumorigênese. Considerando o trabalho que já foi realizado em duas doenças bem definidas com associações genéticas claras, pode-se começar a entender os desafios que se apresentam à medida que novos genes e mutações genéticas são descobertos por meio do seqüenciamento de tumores.

organização: Centro de Saúde da Universidade de Connecticut

DOI: 10.1016 / j.mrfmmm.2009.09.004

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