Identificação de 5 novas mutações na APC da linha germinativa e caracterização de fenótipos clínicos em pacientes japoneses com polipose adenomatosa familiar clássica e atenuada | oneFAPvoice

bem-vindo à oneFAPvoice

- uma comunidade de polipose adenomatosa familiar com carga positiva.
  • Junte-se hoje!
artigos científicos

Identificação de 5 novas mutações na APC da linha germinativa e caracterização de fenótipos clínicos em pacientes japoneses com polipose adenomatosa familiar clássica e atenuada

informação chave

fonte: Notas de pesquisa do BMC

ano: 2010

autores: Tao H, Shinmura K, Yamada H, Maekawa M, Osawa S, Takayanagi Y, Okamoto K, Terai T, Morai H, Nakamura T, Sugimura H

resumo / resumo:

JUSTIFICATIVA: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por múltiplos pólipos adenomatosos colorretais e manifestações extracolônicas frequentes. Uma forma atenuada de FAP (AFAP) é diagnosticada com base em um fenótipo colorretal mais leve, e o fenótipo colorretal de (A) FAP foi associado a mutações na APC da linha germinativa. As relações entre o espectro de mutações e manifestações extracolônicas são bastante conhecidas, mas precisam ser mais bem definidas.

CONCLUSÕES: Nove mutações na linha germinativa da APC, mas sem grandes deleções, foram identificadas no locus da APC de 8 (A) pacientes com PAF e 5 das mutações c.446A> T (p.Asp149Val), c.448A> T (p .Lys150X), c.454_457insAGAA (p.Glu152ArgfsX17), c.497insA (p.Thr166AsnfsX2) e c.1958G> C (p.Arg653Ser), foram novas mutações. Em um paciente, a mutação p.Asp149Val e a mutação p.Lys150X foram detectadas no mesmo alelo APC. A mutação c.1958G> C foi localizada no último nucleotídeo do exon 14, e a análise por RT-PCR revelou que a mutação resultou em emenda anormal. As descobertas acima significaram que uma mutação sem sentido, uma mudança de quadro ou uma mutação exônica levando a um corte anormal foram encontradas em todos os pacientes. Os seguintes fenótipos, especialmente manifestações extracolônicas, foram observados em nossos pacientes (A) com PAF: (1) adenomas gastroduodenais múltiplos e carcinoma gástrico de início precoce em pacientes com PAFP com mutação no exon 4; (2) um tumor desmóide em dois pacientes com PAF com uma mutação na linha germinativa de APC fora da região entre os códons 1403 e 1578, que foi relatado anteriormente como associado ao desenvolvimento de tumores desmóides em pacientes com PAF; (3) mieloma múltiplo em um paciente com AFAP com mutação no exon 4.

CONCLUSÕES: Nove mutações da APC da linha germinativa, cinco delas novas, foram identificadas em 5 pacientes japoneses (A) com PAF, e algumas associações entre mutações da APC da linha germinativa e manifestações extracolônicas foram demonstradas. Esses achados devem contribuir para o estabelecimento de relações entre as mutações da APC da linha germinativa e as manifestações extracolônicas de pacientes com (A) PAF no futuro.

organização: Faculdade de Medicina da Universidade de Hamamatsu

DOI: 10.1186/1756-0500-3-305

Leia mais fonte de texto completo

Para melhorar sua experiência neste site, usamos cookies. Isso inclui cookies essenciais para o funcionamento básico do nosso site, cookies para fins analíticos e cookies que nos permitem personalizar o conteúdo do site. Ao clicar em 'Aceitar' ou em qualquer conteúdo deste site, você concorda que os cookies podem ser colocados. Você pode ajustar as configurações de cookies do seu navegador para se adequar às suas preferências.
Mais informação

As definições de cookies neste site está definido para "permitir cookies" para lhe dar a melhor experiência de navegação possível. Se você continuar a usar este website Sem mudar suas configurações de cookies ou clicar em "Aceitar" Abaixo o então você Consentir esta.

Fechar