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artigos científicos

Maior frequência de mutação MuTYH entre famílias holandesas com câncer de mama e câncer colorretal

informação chave

fonte: Pesquisa e tratamento do câncer de mama

ano: 2010

autores: O vinho é um dos vinhos mais apreciados no mundo, e é um dos vinhos mais apreciados em todo o mundo.

resumo / resumo:

Mutações MUTYH homozigóticas e heterozigotas compostas predispõem à polipose associada à MUTYH (PAM). O fenótipo clínico da PAM é caracterizado pelos múltiplos adenomas colorretais e carcinoma colorretal. Anteriormente, descobrimos que as pacientes com PAM do sexo feminino também podem ter um risco aumentado de câncer de mama. No entanto, o envolvimento de mutações de MUTYH em famílias com câncer de mama e câncer colorretal não é claro. Aqui, genotipamos as mutações de MUTYH p.Tyr179Cys, p.Gly396Asp e p.Pro405Leu em 153 famílias holandesas com pacientes com câncer de mama e pacientes com câncer colorretal. As famílias foram classificadas como polipose, critérios de Amsterdã revisados ​​positivos (FCRC-AMS positivo), critérios de Amsterdã revisados ​​negativos (FCRC-AMS negativos), mama hereditária e câncer colorretal (HBCC) e famílias com câncer de mama não-HBCC. Conforme previsto, as mutações bialélicas de MUTYH foram identificadas entre 13% das 15 famílias de polipose, o que aumentou significativamente em comparação com a ausência de mutações bialélicas de MUTYH na população (P = 0.0001). Importante, seis mutações heterozigotas de MUTYH foram identificadas entre famílias não polipose com câncer de mama e colorretal. Essas mutações foram identificadas especificamente em famílias com câncer de mama FCRC-AMS negativo e em HBCC (11% de 28 famílias e 4% de 74 famílias, respectivamente; P = 0.02 para os dois grupos combinados versus controles). É importante ressaltar que a frequência de 11% de MUTYH entre famílias negativas do FCRC-AMS foi quase cinco vezes maior do que as frequências relatadas para famílias negativas do FCRC-AMS não selecionadas para a presença de pacientes com câncer de mama (P = 0.03). Juntos, nossos resultados indicam que mutações heterozigotas de MUTYH estão associadas a famílias que incluem pacientes com câncer de mama e pacientes com câncer colorretal, independentemente de qual tipo de tumor é mais prevalente na família.

organização: Centro Médico da Universidade Erasmus

DOI: 10.1007/s10549-010-0801-7

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