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artigos científicos

Espectro mutacional da APC e correlações genótipo-fenótipo em pacientes com PAF grega

informação chave

fonte: Câncer de BMC

ano: 2010

autores: Fostira F, Thodi G, Sandaltzopoulos R, Fountzilas G, Yannoukakos D

resumo / resumo:

JUSTIFICATIVA: A polipose adenomatosa familiar, uma doença hereditária autossômica dominante causada por mutações na linha germinativa dentro do gene APC, é caracterizada por câncer colorretal de início precoce como conseqüência da característica fenotípica intrínseca de múltiplos pólipos adenomáticos colorretais. A investigação genética das famílias de polipose adenomatosa grega foi realizada em relação às mutações da linha germinativa APC e MUTYH. Além disso, todas as mutações publicadas disponíveis foram consideradas para definir o espectro de mutações da APC na Grécia.

MÉTODOS: Foi selecionada uma coorte de 25 famílias de polipose adenomatosa não relacionadas de origem grega. Os testes genéticos incluíram seqüenciamento direto dos genes APC e MUTYH. O gene da APC também foi verificado quanto a grandes rearranjos genômicos pelo MLPA.

RESULTADOS: A análise do gene APC realizada em uma coorte grega de vinte e cinco famílias FAP revelou dezoito mutações germinativas diferentes em vinte famílias (80%), quatro das quais novas. As mutações foram espalhadas entre o exão 3 e o códon 1503 do exão 15, enquanto não foram identificados grandes rearranjos genômicos.

CONCLUSÃO: Este relatório conciso descreve o espectro de todas as mutações APC identificadas nas famílias gregas de PAF, incluindo quatro novas mutações. Conclui-se que a população grega é caracterizada por heterogeneidade genética, baixa incidência de rearranjos genômicos no gene APC e falta de mutação fundadora na síndrome da PAF.

organização: Centro Nacional de Pesquisa Científica Demokritos

DOI: 10.1186/1471-2407-10-389

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