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artigos científicos

Câncer colorretal associado ao MuTYH e polipose adenomatosa

informação chave

fonte: Cirurgia hoje

ano: 2014

autores: Os dados foram analisados ​​por meio de questionários, entrevistas e entrevistas com os participantes.

resumo / resumo:

A polipose associada ao MUTYH (MAP) foi descrita pela primeira vez em 2002. O MUTYH é um componente de um sistema de reparo por excisão de base que protege as informações genômicas contra danos oxidativos. Quando o produto do gene MUTYH é prejudicado pela mutação bi-alélica da linha germinativa, leva à mutação de genes relacionados ao câncer, como os genes APC e / ou KRAS, via transversão G para T. A PAM é uma síndrome hereditária do câncer colorretal, herdada de maneira autossômica recessiva. As características clínicas da PAM incluem a presença de 10 a 100 pólipos adenomatosos no cólon e o início precoce do câncer colorretal. Diferenças étnicas e geográficas no padrão das mutações no gene MUTYH foram sugeridas. Em pacientes caucasianos, as mutações c.536A> G (Y179C) e c.1187G> A (G396D) são frequentemente detectadas. Na população asiática, Y179C e G396D são incomuns, enquanto outras variantes são sugeridas como as principais causas da PAM. Neste artigo, revisamos a literatura sobre câncer colorretal associado ao MUTYH e polipose adenomatosa.

organização: Universidade Médica de Dokkyo

DOI: 10.1007/s00595-013-0592-7

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