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Polipose associada a MUTYH - Variabilidade do fenótipo clínico em pacientes com mutações bialélicas e mono-paralelas de MUTYH e relatório sobre novas mutações

informação chave

fonte: Genética clínica

ano: 2010

autores: Morak M, Laner A, Bacher U, Keiling C, Holinski-Feder E

resumo / resumo:

Para caracterizar ainda mais 215 pacientes negativos para mutação APC com neoplasias colorretais classificadas em colpos polipose adenomatosa familiar clássica, atenuada ou atípica (FAP), realizamos triagem de mutação no gene do homólogo Mut Y (MUTYH). A incidência foi de 15% para as mutações bialélicas e de 3.7% para as mutações MUTYH mono-paralelas. Descrevemos seis novas mutações MUTYH na constelação bialélica e duas novas mutações mono-paralelas missense. Dos 33 pacientes com polipose coli (PAM) associados ao MUTYH, 57% eram atenuados pacientes com polipose adenomatosa familiar (AFAP), 10% exibiam FAP clássica de início precoce e 18% tinham apenas poucos adenomas em idade mais avançada. Os casos bialélicos apresentaram alta incidência de polipose extracolônica em 32% e câncer colorretal (CCR) em 33% dos casos. O quadro clínico da PAM variou de PAF clássica ou CCR síncrona aos 30 anos de idade a poucos adenomas aos 54 anos sem evidência de CCR, inicialmente suspeita de câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). A idade média de início foi de 43 anos, com 11 (33%) pacientes com menos de 40 anos de idade, indicando que a manifestação clínica pode ser anterior à relatada até o momento. Os portadores de mutações MUTYH mono-paralelas tiveram uma história familiar positiva em sete dos oito casos, permitindo a hipótese de um sinergismo causador de doenças das mutações de MUTYH com outros genes.

organização: Universidade Ludwig Maximilian de Munique

DOI: 10.1111 / j.1399-0004.2010.01478.x

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