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artigos científicos

Fibroma neonatal de Gardner: uma apresentação sentinela de polipose adenomatosa familiar grave

informação chave

fonte: Pediatria

ano: 2010

autores: Os dados foram analisados ​​por meio de entrevistas semiestruturadas e entrevistas semiestruturadas.

resumo / resumo:

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma causa rara de câncer colorretal e raramente se apresenta na primeira infância. Várias manifestações extracolônicas, no entanto, podem estar presentes antes do desenvolvimento da polipose aberta. Uma das manifestações mais raras é o fibroma de Gardner (GAF), que possui características histológicas particulares. Relatamos aqui o caso de uma criança que apresentou no período neonatal uma massa paraespinhal. Embora o diagnóstico inicial não tenha sido esclarecido, a biópsia de uma segunda lesão aos 32 meses de idade e uma revisão da primeira lesão resultaram no diagnóstico de GAF. Após sangramento retal aos 47 meses, a colonoscopia revelou 75 a 100 pólipos colônicos. Os adenomas foram identificados em múltiplas biópsias em todo o cólon e em vários pólipos localizados no duodeno. Os pólipos foram visualizados no jejuno por endoscopia em cápsula sem fio. Uma proctocolectomia total foi realizada e nenhuma transformação maligna foi observada no cólon na inspeção patológica. Uma mutação truncante na APC (c.4479_4480delGG p.Glu1494LysfsX19) foi identificada na criança. Seus pais e irmã não carregam essa mutação no DNA linfocitário. Para nosso conhecimento, este é o primeiro relato de GAF neonatal como a característica de apresentação de um caso molecularmente confirmado de PAF esporádica e o primeiro envolvimento de cólon e intestino delgado relatado de PAF. Ilustra a necessidade de excluir PAF em uma criança que abriga fibromas sugestivos de GAF, mesmo na ausência de evidências de apoio da PAF no paciente ou parentes.

organização: Centro de Saúde da Universidade McGill

DOI: 10.1542 / peds.2010-1045

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