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artigos científicos

Polimorfismos no gene adenomatoso da polipose coli (APC) e risco avançado de adenoma colorretal

informação chave

fonte: Revista européia de câncer

ano: 2010

autores: Wong HL, Peters U, Hayes RB, Huang WY, Schatzkin A, Bresalier RS, Velie EM, Brody LC

resumo / resumo:

Embora mutações na linha germinativa no gene da polipose coli adenomatosa (APC) causem a síndrome do câncer de cólon hereditário (polipose adenomatosa familiar (FAP)), o papel das variantes comuns da APC na polipose adenomatosa esporádica permanece incerto. Estudamos a associação de oito polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) da APC, possivelmente associados a consequências funcionais, e interações gene-ambiente previamente identificadas (ingestão de gordura na dieta e uso de terapia de reposição hormonal), em relação ao adenoma colorretal avançado em 758 casos e 767 controles de sexo e raça, selecionados aleatoriamente no braço de triagem do Ensaio de Triagem de Câncer de Próstata, Pulmão, Colorretal e Ovário. Os casos tiveram pelo menos um adenoma avançado verificado do cólon distal; controles, uma sigmoidoscopia negativa. Não observamos associação entre genótipos para nenhum dos oito SNPs da APC e risco avançado de adenoma distal (P (baseado no gene global) = 0.92). As frequências dos haplótipos comuns identificados não diferiram entre casos e controles (P (teste global de haplótipo) = 0.97). No entanto, o risco de adenoma distal avançado foi três vezes maior para um haplótipo raro (casos: 2.7%; controles: 1.6%) (odds ratio (OR) = 3.27; intervalo de confiança de 95% (IC) = 1.08-9.88). A associação genética entre D1822V e adenoma distal avançado foi limitada a pessoas que consumiam uma dieta rica em gordura (P (interação) = 0.03). Interações semelhantes não foram observadas com o uso de TRH. Em nosso amplo estudo de caso-controle aninhado de adenoma distal avançado e controles livres de adenoma clinicamente verificados, não observamos associação entre SNPs APC específicos e adenoma avançado. A ingestão de gordura modificou a associação APC D1822V-adenoma, mas estudos adicionais são necessários.

organização: Instituto Nacional do Câncer Rockville

DOI: 10.1016 / j.ejca.2010.04.020

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