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artigos científicos

Prevalência e características da polipose associada a MutYH em pacientes com múltiplos pólipos adenomatosos e serrilhados

informação chave

fonte: Pesquisa clínica de câncer

ano: 2014

autores: Guarinos C, Juárez M, Egoavil C, Rodríguez-Soler M, Pérez-Carbonell L, Salas R, Cubiella J, Rodríguez-Moranta F, de-Castro L, Bujanda L, Serradesanferm A, Nicolás-Pérez D, Herráiz M, Fernández -Bañares F, Herreros-de-Tejada A, Aguirre E, Balmaña J, Rincon ML, Pizarro A, Polo-Ortiz F, Castillejo A, Alenda C, Payá A, Soto JL, Jover R

resumo / resumo:

OBJETIVO:
O presente estudo teve como objetivo determinar a prevalência de mutações no MUTYH em pacientes com múltiplos pólipos colônicos e explorar a melhor estratégia para o diagnóstico da polipose associada ao MUTYH (MAP) nesses pacientes.

DESIGN EXPERIMENTAL:
Este estudo incluiu 405 pacientes com pelo menos 10 pólipos colônicos cada. Todos os casos foram testados geneticamente para as três mutações MUTYH mais frequentes. A análise de genes inteiros foi realizada em pacientes heterozigotos e em 216 pacientes sem as três mutações mais frequentes. Os pólipos de 56 pacientes foram analisados ​​quanto às mutações somáticas KRAS-Gly12Cys e BRAF V600E.

RESULTADOS:
Vinte e sete (6.7%) pacientes foram diagnosticados com PAM, dos quais 40.8% apresentaram pólipos serrilhados. A sensibilidade de estudar apenas as três variantes comuns foi de 74.1%. Dos 216 pacientes sem qualquer mutação mono-paralela em variantes comuns, a análise de genes inteiros revelou mutação patogênica bialélica em apenas um. A mutação G396D foi associada a lesões serrilhadas e idade avançada no diagnóstico. Houve forte associação entre a mutação germinativa de MUTYH e a mutação somática do KRAS Gly12Cys nos pólipos. A mutação BRAF V600E foi encontrada em 74% dos pólipos serrilhados em pacientes negativos para MUTYH e em nenhum dos pólipos dos pacientes com PAM.

CONCLUSÕES:
Observamos baixa frequência de mutações no MUTYH entre pacientes com múltiplos pólipos adenomatosos e serrilhados. O fenótipo MAP frequentemente incluía pacientes com pólipos serrilhados, especialmente quando a mutação G396D estava envolvida. Nossos resultados mostram que marcadores moleculares somáticos de pólipos podem ser úteis na identificação de casos de MAP e apoiar a necessidade da análise completa do gene MUTYH apenas em pacientes heterozigotos para variantes recorrentes.

organização: Hospital Geral Universitário de Alicante, Complexo Hospitalar Universitário Ourense, Hospital Universitário Bellvitge, Instituto de Doenças Digestivas e Metabólicas, Hospital Vall d'Hebrón, Complexo Hospitalar Vigo, Universidade do País Basco, Hospital Universitário Ilhas Canárias, Hospital Universitário Ilhas Canárias, Clínica Universitária Navarra, Clínica Universitária Navarra, Hospital Mútuo de Terrassa, Hospital Puerta de Hierro, Hospital Arnau de Vilanova, Hospital Bidasoa, Hospital Universitário Virgen del Rocío, Hospital Basurto, Hospital Universitário Elche General Hospital, Centro Médico da Universidade Baylor

DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-13-1490

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