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artigos científicos

A genética da polipose adenomatosa familiar (PAF) e da polipose associada a MutYH (PAM)

informação chave

fonte: Lei Belga Gastro-Enterológica

ano: 2011

autores: Claes K, Dahan K, Tejpar S, De Paepe A, Bonduelle M, Abramowicz M, Verellen C, Franchimont D, Van Cutsem E, Kartheuser A

resumo / resumo:

A PAF é caracterizada por 100-1000s de pólipos adenomatosos no cólon e no reto e está presente em 70% dos pacientes associados a manifestações extracolônicas. A PAF atenuada (AFAP) é uma forma menos grave de PAF, marcada pela presença de <100 pólipos e um aparecimento posterior de câncer colorretal (CCR). (A) A PAF é causada por mutações autossômicas dominantes herdadas no gene APC (Adenomatous polyposis coli), um gene supressor de tumor que controla a renovação da beta-catenina na via Wnt. A ocorrência de novo é relatada em 30-40% dos pacientes. Mutações são detectadas em 85% das famílias clássicas de PAF, enquanto apenas 20% a 30% dos casos de PAAP apresentam uma mutação na linha germinativa da APC. O MUTYH é o segundo (A) gene relacionado à FAP e está envolvido no reparo por excisão de base do DNA danificado pelo estresse oxidativo. As mutações de MUTYH são herdadas de maneira autossômica recessiva e representam 10% a 20% dos casos clássicos de PAF sem mutação APC e 30% dos casos de PAAP. Existem correlações genótipo-fenótipo para mutações no gene APC, no entanto, contradições na literatura alertam contra o uso exclusivo do genótipo para decisões relacionadas ao manejo clínico. Uma vez que a mutação APC específica da família é identificada no probando, o teste preditivo para parentes de primeiro grau é possível a partir dos 10 a 12 anos. Para a AFAP, os parentes são testados aos 18 anos de idade ou mais. As opiniões sobre as idades apropriadas para iniciar o teste genético podem variar. Os médicos devem discutir sobre o teste pré-natal com pacientes em idade fértil. Eles podem optar pelo diagnóstico pré-natal convencional (amniocentese ou amostragem das vilosidades coriônicas) ou pelo diagnóstico genético pré-implantação (PGD).

organização: Associação Belga de Polipose Adenomatosa Familiar (FAPA)

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